关于加强云南省产前筛查与产前诊断工作 提高人口素质的建议
云南省产前诊断中心 朱宝生主任
“控制人口数量，提高人口素质”是我国的一项基本国策，是实现我国跨世纪宏伟目标的基本保障。新世纪最成功的劳动者将是全面发展的人，健康已不仅是人的基本权力，而且是社会和谐进步的重要标志。即将在全国范围开展“摇篮工程”的重大意义就在于让每个孩子拥有人生的最佳开端，让每个孩子成功。产前筛查与产前诊断工作则是实施“摇篮工程”的基础。
我国现有视力、听力、语言、智力、肢体五类残疾人8700万，占总人口的4.9%，平均每20个家庭就有一个残疾者；先天残疾占20%，14岁以下的残疾儿童超过800万，其中先天残疾占51%以上；每年还有35万出生缺陷儿降生，从2000年到2050年，我国还将会有1750万出生缺陷儿发生，出生缺陷已经成为社会公共问题。
照此估算，云南省一年出生患有各种出生缺陷的儿童约2万人，严重影响我省儿童健康素质和我省人口的可持续发展。多数遗传病目前尚缺乏有效的治疗方法，可造成婴幼儿死亡和终生残疾，使患者丧失劳动力。因此，需要采取积极的预防措施，把遗传病和出生缺陷的预防提早到胎儿出生以前。
由于云南省社会经济发展相对滞后，医疗保健基础设施薄弱，少数民族聚集度高，优生优育观念尚未能在全社会形成广泛共识，采取政府引导下的严重遗传病产前筛查、诊断和治疗，最大限度降低因遗传病和出生缺陷引起的先天残疾和婴幼儿死亡，提高人口素质，是我们应该立即采取的重要措施。
产前诊断技术是指对胎儿进行先天性缺陷和遗传性疾病的诊断及筛查技术，其应用是以提高胎儿及孕妇的健康水平为目的。产前筛查是通过经济、简便、对孕妇及胎儿无损伤的方法，测定母亲血液中与胎儿发育相关的标记物，再结合孕妇年龄、孕龄等参数，对胎儿患有唐氏综合征（21三体综合征），18三体综合征和开放性神经管缺陷（NTD）等严重遗传病的风险进行筛查评估。高风险者再进行胎儿B超检查、羊水染色体检查等产前诊断，就可以在产前诊断出胎儿是否患有这些疾病。在获得产前诊断结果时，在知情选择的原则下由患者及家属决定是否对有患病风险的胎儿实施“治疗性流产”，从而降低新生儿遗传病和出生缺陷的发生率。
云南省产前诊断和遗传病诊断工作起步较晚，目前仅在云南省第一人民医院通过产前筛查和产前诊断，取得了显著降低唐氏综合征和开放性神经管缺陷发生率的预防效果。在云南省第一人民医院2005年《唐氏综合征发生率及其受产前筛查干预的研究》报告中，通过调查2000至2002年住院分娩活产婴儿7063名以及产前诊断病例，唐氏综合征的发生率可能高于1/785；2003年至2004年通过对孕早中期孕妇的产前筛查和产前诊断干预，在5273名活产婴儿中就只有唐氏综合征3名，发生率降至1/1758。首次在国内证明，在大多数孕妇参与产前筛查的情况下，活产婴儿中唐氏综合征的发生率下降为1/1758。
据云南省发展与改革委员会最新的统计资料表明：2005年全省人均生产总值预计突破900美元，地方财政一般预算收入突破300亿元，城镇居民人均可支配收入将达9700元，农民人均纯收入突破2000元。由于城乡差异，公共卫生资源的分配及经济发展的不平衡，全省80%的卫生资源集中在城市，而80%的人口分布在农村。在我省广大的农村，产前筛查服务不到位，出生缺陷率居高不下的局面一直很难改变。分析云南省产前诊断技术服务，主要存在以下几个方面的问题。
第一，对于产前诊断的重要意义缺乏基本认识，部分基层政府和医疗卫生机构人员对产前诊断工作缺乏必要的了解；
第二，缺乏产前诊断的政策引导、宏观规划、建设投入和监督管理，必要的技术标准与规范也不健全；
第三，缺乏本省考核认定的权威性产前诊断机构，已开展工作的省市级医院保健院无人监管，各自为政，造成诊断技术的低水平重复，设备配置相对落后，个别单位甚至使用无效的技术提供服务。
第四，全省至今未能形成“纵横”交错的转诊会诊服务协作网和信息交流机制，现有的技术资源与设备未能发挥其应有的作用。
建国以来，我们的党和政府非常重视我国广大妇女儿童的心身健康和权益保障，制定了一系列的法律、法规和政策，“控制人口数量，提高人口素质”已写进宪法，成为基本国策。一个遍布全国城乡的医疗保健网在不断完善和发展。党中央“十一五”规划建议中明确指出：“加强妇幼卫生保健，要坚持计划生育的基本国策，稳定低人口低生育水平，积极推行优生优育，提高出生人口素质”。这充分说明了党和国家领导人高度重视我国的人口健康可持续发展问题。
通过云南省卫生厅积极努力，《云南省产前诊断技术管理办法实施细则》已经完成专家论证，但仍需得到省委省政府有关领导和部门的重视和支持，安排专项建设项目。从云南省实施可持续发展战略高度出发，我省应在“十一五”规划中应立即组织开展严重遗传病和出生缺陷的筛查，诊断和治疗干预服务，以最小的社会资源投入，获得最好的预防干预效果，提高我省出生人口素质。为此，九三学社云南省委提出如下建议：
第一，宣传部门应当进一步加大产前筛查与产前诊断的宣传力度，新闻媒体应利用各种传媒手段，加强提高人口素质必要性、紧迫性的宣传教育，在全社会形成既重视控制人口数量，又强调提高人口素质的舆论氛围。
第二，建立健全地方性政策法规，规范全省的产前筛查和产前诊断工作。尽快批准出台《云南省产前诊断技术管理办法实施细则》，使产前诊断工作符合国家、省的法律法规和伦理原则，推动我省优生优育工作逐步走上正规化、法制化轨道，达到提高胎儿和孕妇健康水平的目的。卫生行政部门应加大监督管理力度，正确引导和支持产前筛查与产前诊断工作。
第三，优化整合现有资源，突出工作重点，强化网络建设。成立云南省产前诊断中心作为云南省最高产前诊断确诊机构；根据区域卫生规划原则，在200万人口以上的州市成立产前诊断分中心。目前尚不具备成立产前诊断分中心技术条件的州市妇幼保健院或综合性医院，应当积极创造条件，培训技术骨干，待评审合格后成立产前诊断分中心；设有产科的各类医院应当在云南省产前诊断中心的指导下全面开展产前筛查工作，使用检出率高的技术提供服务。“十一五”期间在全省逐步建立筛查、诊断、治疗网络。
第四，政府投入财政资金，合理配置设备资源，“十一五”期间内重点支持云南省产前诊断中心及各分中心的建设，以政府投入的形式解决产前筛查和产前诊断机构建设中的部分资金来源，从源头上降低产前诊断中心和分中心的建设成本，从而控制产前筛查服务的物价收费；尝试在部份农村免费开展遗传筛查工作，提高农民享受基本医疗保健服务水平，促进城乡人口素质进一步提高，进而构建社会主义和谐社会。
