新生儿疾病筛查及其意义
提高出生人口素质是当今预防医学极为关注的问题。对每位出生的新生儿进行先天性、遗传代谢病的筛查（新生儿疾病筛查），能使患儿在临床未出现疾病表现之前，而其体内生化、激素水平已有明显变化时就做出早期诊断。配合有效治疗，可避免患儿重要脏器出现不可逆性的损害，保障儿童正常的体格发育和智能发育，提高出生人口质量。
西方国家在上个世纪60年代就已经开展了新生儿疾病筛查，中国开展新生儿疾病筛查也有了20多年历史，但据全国范围统计显示新生儿疾病筛查的覆盖率仍很低。1994年颁布的《中华人民共和国母婴保健法》第二十四条中明确指出，要在全国“逐步推广新生儿疾病筛查”，并且把新生儿疾病筛查与预防接种放在同等的重要地位。
控制人口数量，提高人口素质是中国的一项基本国策。随着人类生活环境改善，医疗保健水平逐步提高，随着感染性疾病、营养不良等因素导致的疾病逐步得到控制，出生缺陷疾病防治的重要性日益凸显出来。为此，国家自1994年以来就颁布了一系列法律法规，《中华人民共和国母婴保健法》、《中华人民共和国母婴保健法实施办法》、《关于提高出生人口素质、减少残疾行动计划（2002-2010年）》、卫生部《产前诊断技术管理办法》、卫生部《新生儿疾病筛查技术规范》，促进全国加强严重遗传病筛查、诊断和治疗干预服务。
新生儿疾病筛查（neonatal screening）是指医疗保健机构在新生儿群体中，用快速、简便、敏感的检验方法，对一些危及儿童生命、危害儿童生长发育、导致儿童智能障碍的一些先天性疾病、遗传性疾病进行群体筛检，从而使患儿在临床上未出现疾病表现，而其体内生化、激素水平已有明显变化时就做出早期诊断，结合有效治疗，避免患儿重要脏器出现不可逆性的损害，保障儿童正常的体格发育和智能发育的系统服务。我国《母婴保健法》要求筛查单位至少要开展先天性甲状腺机能减退症（简称CH）和苯丙酮尿症（简称PKU）两项筛查。我们中心在这两个病的基础上，结合云南省实际情况还开展了葡萄糖-6-磷酸脱氢酶（G6PD）缺乏症和先天性肾上腺皮质增生症（简称CAH）两项筛查。（可以参考新生儿疾病筛查栏目中《您的宝宝应做新生儿疾病筛查》一文）
我们以CH和PKU为例简单说明一下早期发现、早期治疗新生儿先天性代谢性疾病的重要性。CH和PKU患儿在出生后往往缺乏疾病的特异表现，一般要到6月龄才逐渐出现固有的临床症状，并日趋加重。然而，一旦出现了疾病的临床症状，表明疾病已较严重。即使治疗，智力低下也难以恢复；相反，若能在出生后不久发现疾病，并及时治疗，那么极大多数患儿的身心将得到正常发育，其智力亦可达到正常人的水平。新生儿疾病筛查，就是用一种尽可能简单的方法，对全部的新生婴儿进行普查，以期及早发现CH和PKU患儿，确诊后给予有效的治疗，从而保证患儿的健康成长。治疗效果和预后如何，完全取决于确诊和治疗的早晚。据文献报道，CH患儿如能在出生3个月内得到确诊和治疗，80%以上的患儿智力发育正常或接近正常；PKU患儿如能在生后3个内开始治疗，其智力发育大多在正常水平，3个月～1岁开始治疗，其智商（IQ）多在60以上（IQ 90 以上为正常），如患儿于1岁后开始治疗，其IQ往往在60以下。如果PKU 患儿未经治疗，95%的患儿智力呈重度或极重度损害，而这种脑损害是不可逆的。
新生儿疾病筛查的历史与现状
自从1934年挪威生化学家、医生佛伦（Folling）首次报告PKU以来，世界各国的科学家对PKU进行了大量的深入研究，对该病的发病机制、遗传背景、治疗方法有了更深的认识。1953年，西德Bickel教授的研究证明，用低苯丙氨酸饮食治疗PKU，能有效地改善患儿的预后。1961年，美国Guthrie教授成功地开发了干燥滤纸血片中苯丙氨酸（PA）半定量法——细菌增殖抑制试验（BIA法），使PKU的研究进入了一个新的时代。 1960～1963年，Guthrie 教授创立了先天性甲状腺功能低下症、枫糖尿症、同型胱氨酸尿症等疾病的筛查。
Dussault于1993年首先在北美用滤纸血斑放射免疫法检测4-7天的新生儿末梢血中的甲状腺素（T4），1975年Lrie和Naruse等用滤纸血斑测定促甲状腺素（TSH）进行CH的筛查，此后，CH的筛查在美国各州、欧洲、澳大利亚等国家迅速开展。在亚太地区，日本于1966年开始了有关新生儿疾病的研究，并从1977年起，全国普及了PKU筛查，其筛查覆盖率始终保持在100%，同时，率先进行了CH的非放射性筛查法——TSH的酶联免疫测定法，至1983年，全日本已筛查出CH病例400例。
我国的新生儿疾病筛查工作起步较晚。1981年，北京医科大学第一医院左启华教授对全国11个省市20万新生儿进行了筛查，结果共发现PKU患儿12例，其发病率为1/6500。自1989年起，北京、上海、广州、天津等省市逐步开展了PKU和CH常规筛查。1994年国家颁布的《母婴保护法》中已明确提出“逐步开展新生儿疾病筛查”的条文，使新生儿疾病筛查走上了法制化轨道。目前，我国已有27个省市、81个实验室开展了新生儿PKU和CH等疾病的筛查，诊断和治疗水平也有了较大提高，治疗PKU的奶粉也已解决。但从总体来说，我国的新生儿疾病筛查工作还比较落后，全国每年出生2100万活产儿，仅有54万接受这一筛查，覆盖率只有2.5%，仍有很多患儿因未能及时诊断和治疗而留有严重的智力残疾，严重影响了出生人口素质的提高。
新生儿疾病筛查不容忽视
朱宝生教授呼吁：“家长应以科学的态度对待新生儿疾病筛查，千万不可存有侥幸心理而不愿意作筛查。新生儿疾病在筛查后得到早期发现、早期诊断、早期治疗后，患儿才有可能像正常的孩子一样健康成长。 ”
新生儿疾病筛查是防治某些先天性代谢及内分泌疾病造成的儿童智力低下最有效的办法，可以检查出30多种遗传疾病。其中苯丙酮尿症、甲状腺功能减低症和听力障碍等就是最常见的出生缺陷。
苯丙酮尿症发生率全国为万分之一。患儿若能在出生1个月内服用一种低或无苯丙氨酸的特殊奶粉，一般不会出现智力损害。但如未经处理，95％的患儿智力会呈重度或极重度损害。其筛查如同通过手指验血一样，在新生儿足跟取血测苯丙氨酸浓度便知是否患有苯丙酮尿症。
先天性甲状腺功能减低症（俗称“呆小病”）发生率为万分之五,是患儿在胎儿时期甲状腺不发育或发育不良，影响甲状腺激素的合成和分泌，从而影响患儿身高和智力发育。由于患儿在新生儿期没有特异性的临床表现，家长往往拒绝作新生儿疾病筛查。而一旦患儿出现眼距宽、塌鼻梁、躯干长、四肢短等临床症状后，即使再经治疗，智力低下也已无法挽回。其筛查也是在新生儿足跟取血，作甲状腺功能检查。此症患儿如及时服用甲状腺激素，就不会影响其生长发育。
先天性听力障碍在新生儿中，双侧听力障碍发生率在万分之十～万分之三十，其中重度至极重度听力障碍发生率约为万分之十。先天性听力障碍新生儿出生后没有明显异常表现，只有通过听力筛查才能早期诊断，在语言发育的敏感期，即出生后12个月以内实现早期干预，便能实现先天性听力障碍儿童聋而不哑，否则患儿将失去学习语言的最佳时期。
朱宝生教授说，令人遗憾的是，这些患有先天性代谢及内分泌疾病的新生儿在出生后均没有明显异常表现，因此很多父母由于不懂或心存侥幸而不愿意作此项筛查，以致很大部分患儿都是到了有临床表现的时候才去医院检查，错过了最佳的治疗时机。
朱宝生教授强调，新生儿疾病筛查是一项利国利民的大好事，在政府的大力支持下，患儿父母只要花很少的钱，就能换回患儿的康复。
