什么是产前诊断？

2、了解胎儿在宫内的生长发育和成熟度；

3、诊断非遗传性疾病和胎儿宫内窘迫，然后根据诊断结果进行选择性流产或宫内治疗。

产前诊断目前已成为世界各国应用最广泛、实用价值最为显著的预防性优生措施。

■产前诊断的主要手段

目前产前诊断的主要手段如下：

(1)胎镜诊断，其优点是借助于内窥镜在宫内直接观察，不仅能识别胎儿是否畸形，还能采取胎儿活体组织和胎血进行检查。

(2)超声波诊断，特别是B型超声波扫描仪的使用，可对胎儿存活与否、胎龄、胎位、羊水量、胎儿是否畸形等问题作出较准确的回答。

(3)羊水诊断，在妊娠的第16～21周时，通过腹壁羊膜穿刺术可获得羊水，并对其各种成分进行分析检查。由于各种染色体病和先天性代谢病的发生，一般都在受精卵卵裂初期便已决定，因此，在妊娠早期采取羊水或羊水中的脱落细胞进行直接分析，或将采得的细胞经过短期培养后，进行染色体分析和酶的生化分析，以判断胎儿的染色体或代谢是否异常。

(4)绒毛细胞检查，对所获得的绒毛细胞，经制片染色可观察X小体和Y小体，这对检查性染色体异常与防止伴性遗传病均有价值。

(5)孕妇的血、尿检查，正常妊娠时有少量胎儿血细胞、代谢产物及蛋白质可通过胎盘进入母体血循环，故检测母体血尿可诊断胎儿的某些遗传病。 

■哪些人需要做产前诊断？

以下人群需要做产前诊断：

1.高龄孕妇，即年龄在35岁以上的孕妇，出生先天愚型儿机会高于年轻孕妇，需要做产前诊断。

2.有生育染色体异常儿史的孕妇。凡生过一个染色体异常儿者，再次生此种病儿的条件仍然存在，因此当她们再次妊娠时，必须做产前诊断。

3.夫妇一方有染色体平衡易位，或其他染色体结构异常者，出生染色体异常儿的机会较高，应做产前诊断。

4.有性连锁遗传病家族史的孕妇。

5.生育过染色体不平衡易位患儿的孕妇。

6.家族中有隐性遗传病史，夫妇又为近亲结婚者。

7.家族中有智力低下或同时合并有多种先天异常的患儿者。

8.有不良生育史的孕妇，如曾有三次以上的流产、死产、死胎、特别是生育过多次畸形儿的孕妇。

9.有脆性X染色体家族史者。这种染色体异常是指在X染色体长臂的靠近端部处，有一极度缩窄、容易断裂的部位。其表现为智力缺陷。本病发病率仅略低于“先天愚型”，可以随着异常的“脆性X染色体”在家族史内屡代传递。

10.妊娠早期接触过明显的致畸因子者。

11.羊水过多的孕妇。因羊水过多往往并发胎儿畸形。

12.羊水过少的孕妇，因羊水过少往往并发胎儿肾脏畸形。

13.有生育开放性神经管畸形儿史的孕妇，包括生过无脑儿、脊柱型、脑脊膜膨出等畸形儿。生过此种患儿者，再次怀孕的重发生率为3—5%，在妊娠4个月左右时，可以经羊水化验及B型超声加以诊断。

14.生过粘多糖病患儿者。此病为一组进行性的粘多糖代谢障碍遗传病，其特征是酸性粘多糖类在各种组织沉积，造成患者容貌粗犷，骨骼变化（多发性骨骼发育不良，关节活动受限）、智能发育不全、人脏损害等多种损害。

15.生过软骨发育不全患儿者。

16.生过并指（趾）、多指（趾）及并发其他严重畸形儿者。

17.生过ABO血型不合新生儿溶血儿者。

18.生过先天性心脏病患儿或本人有先天性心脏病。

19.妊娠早期患病毒感染（风疹、病毒感冒）者。

20.有地中海贫血症家族史或已生过一个地中海贫血患儿者。地中海贫血症是由于血红蛋白肽链合成量异常而发生的血红蛋白病。是一种自幼开始的慢性进行贫血，患者有特殊面容；骸骨突出，顶骨变厚，鼻梁塌陷，眼睑浮肿，皮肤有褶皱，呈痴呆样面型；脾肿大；常有间歇性发热。

■产前诊断和产前检查是两个不同概念

产前诊断又称宫内诊断，是应用产前诊断技术，检查妊娠期胎儿的生长发育是否正常、有无遗传病或先天畸形，以及其他各种疾病。若发现胎儿患有遗传病、畸形和发育不正常等，则可及时终止妊娠或采取其他防治措施，以达到优生的目的。
    产前检查则是从确定怀孕开始直至分娩期间应进行的一项常规围产期保健检查。如妊娠早期需了解软产道及附件有无异常，测量血压、检查心肺、****胸部、检查尿常规及尿糖等。如均无异常，可于妊娠5个月时检查1次；妊娠7个月起，每两周检查1次；最后1个月应每周检查1次。如发现异常情况，应增加检查次数。
    通过定期的产前检查，可以全面地了解孕妇的妊娠过程和健康状况，及早发现和治疗并发症，及时发现和纠正异常胎位，还可以结合孕妇具体情况，早期确定分娩的处理方法。