云南省第一人民医院(昆华医院)遗传诊断中心成立于2003年7月,是全省第一个专门从事遗传咨询、优生优育咨询、遗传病诊断、产前诊断、产前筛查、新生儿疾病筛查、基因诊断等临床服务的科室,并且是云南省围产医学遗传诊断中心、云南省围产医学生殖遗传研究中心、云南省产前诊断中心。如果您有什么疑问,欢迎和我们交流!(本网站所发布的所有文章和留言回复不做为诊断和治疗的依据,只做为建议以供参考,本网站不负任何法律责任,详细诊断和治疗请到我院或正规医院的专科门诊进行,特此声明!)

为什么要进行唐氏综合征筛查?

上一篇 / 下一篇  2006-10-21 12:41:00 / 个人分类:产前筛查

* 什么是“唐氏综合征”

唐氏综合征俗称先天性痴呆。它是最常见的一种染色体疾病,大约每785个新生儿就会有1个患有唐氏综合征。

*
为什么要进行唐氏综合征筛查?


唐氏患儿具有严重的智力障碍,生活不能自理,并伴有复杂的心血管疾病,需要家人的长期照顾,会给家庭造成极大的精神及经济负担。

*
谁会生出“唐氏综合征患儿”

唐氏综合征是一种偶发性疾病,所以每一个怀孕的妇女都有可能生出“唐氏综合征患儿”。生唐氏儿的几率会随着孕妇年龄的递增而升高。

*
如何筛查?

抽取孕妇血清,检测母体血清中甲型胎儿蛋白(AFP)、游离绒毛促进腺激素(freeβ-HGG)、妊娠相关蛋白APAPP-A)、抑制素AInhibin-A)、游离雌三醇(uE3)的浓度,结合孕妇身高、体重、年龄和采血时的孕周,计算出“唐氏儿”的危险系数,这样可以查出80%的唐氏儿。

*
筛查的时期?

早孕期产前筛查(孕813周);中孕期产前筛查(孕1520周)。如果有条件,我们建议早、中孕筛查都要进行,这样前后综合评估风险会更准确。

 

*如何选择筛查指标,上述指标都要做吗?

 

根据孕妇的孕周和其它情况,可以选择二联、三联、四联等筛查指标。 比如早孕期筛查可以选择PAPP-A + freeβ-HGG;中孕期筛查可以选择AFP + freeβ-HGG + Inhibin-A AFP + freeβ-HGG + uE3三联筛查或AFP + freeβ-HGG + uE3 + Inhibin-A四联筛查。



*
做唐氏综合征筛查还可检查何种疾病?

还可筛查出神经管缺损和18三体综合征的高危孕妇。

*
如何得知筛查的结果?

孕妇于每周一至周五早上空腹到我科门诊抽血,每周五上午领取筛查结果。若血清筛查呈阳性,需再做羊水检查以明确诊断,具体情况请咨询我科门诊医生或者咨询相关专家。

*
筛查结果高风险是不是意味着就要终止妊娠?

 

产前筛查可以对胎儿患病风险提供重要信息,但它不是确诊方法,不能据此做出终止妊娠的决定!如果风险率较高,则应当向有关医生咨询。
 
朱宝生教授答疑:

朱宝生,男,云南省第一人民医院遗传诊断中心主任,硕士生导师,著名遗传学产前诊断专家。

Q
:请问做唐氏筛查有危险性吗?它和羊水穿刺检查有区别吗?(昆明 刘丽)
A
:唐氏筛查是抽取孕妇外周血,羊水穿刺是经羊膜穿刺取羊水。相对来说,抽取孕妇外周血是没有危险的。

Q
:请问检查的时候应注意些什么?可以吃早餐吗?(昆明 李琼芬)
A
:做唐氏筛查时要空腹采血。筛查风险评估结果和孕妇年龄、末次月经、体重、身高、准确孕周等有关,因此孕妇要提供准确的信息。孕妇还要留下准确的电话号码,以便我们能及时和其联系。

Q
:我们问过妇女保健机构的工作人员,他们说规定只有高危才做,而且必须是自愿的,还要签协议。但是我们北京的朋友告诉我,她们那里医院规定必须要做的。请问到底是做好还是不做好呢?(大理 张军夫妇)
A
:经济发达地区为提高人口出生质量,都主张加强产前诊断方面的工作。由于唐氏筛查方法简单,对孕妇损伤小,尤其适用于大规模筛查(北京市、上海市、杭州市等发达地区的围产保健医院现已全面开展),希望广大孕妇都能得到检查。

 

Q:我想问问我们云南的筛查情况,是不是昆明市的孕妇都做这个筛查了?(曲靖 仇海燕)

A:由于云南的实际情况和发达省市不同,我们的筛查覆盖率还远远达不到他们的水平,昆明市的筛查率也非常低,很大一部分孕妇根本不了解这项服务,还有一部分孕妇不相信自己会生育唐氏患儿而放弃唐氏筛查。我们的门诊已经遇到过很多生育过唐氏综合征患儿的夫妇,他们中有的学历很高,也没有家族史,我们能深切感受到唐氏患儿的出生给他们的家庭带来的沉重负担,所以,我们要加强这方面的宣传教育,使更多的孕妇了解该项服务、享受该项服务,避免悲剧和不幸再次发生。

 

Q:唐氏筛查的费用是多少,是不是很贵啊?(玉溪 王蕾)

A:根据所选检查指标的不同,唐氏筛查的费用在一两百圆左右。相比全国其它地区,我们的收费水平是非常低的。据估计,如果抚养一个唐氏综合征患儿到20岁,大约需要花费25万元,其中还不包括这20年中父母的精神负担,相比做一次唐氏筛查的费用,孰轻孰重,我想大家都能看明白。


Q
:是不是只有35岁以上、有家族遗传病史的准妈妈才一定要做唐氏筛查?(丽江 周卫国夫妇)
A
:由于唐氏综合征是一种偶发性疾病,每一个怀孕的妇女都有可能生出唐氏儿,所以每一位准妈妈都有必要接受唐氏筛查。目前在高龄孕妇中检出的唐氏综合征仅占所有唐氏综合征检出病例的20%,也就是说,还有80%的唐氏综合征缺陷婴儿发生在35岁以下的怀孕女性中。如果不筛查,也就不能避免不幸的发生。

Q
:请问是不是怀双胞胎、三胞胎的准妈妈就不用做唐氏筛查了?(昭通 夏欣)
A
:双胞胎、三胞胎孕妇同样有生唐氏儿的可能,故也应该做唐氏筛查。

Q
:唐氏综合征能治疗吗?(昆明 彭春华)
A
:唐氏综合征目前尚无有效的治疗手段,对付它的最好手段是在孕妇生产前终止妊娠。唐氏筛查无副作用,既能缩小羊水检查的范围,又能最大程度发现怀有痴呆儿的孕妇,因此每一位孕妇都有必要进行唐氏筛查,做到防范于未然。


TAG: B超检查 唐氏筛查 胎儿 产前筛查

云南省第一人民医院遗传诊断中心_优生优育 引用 删除 kunhua   /   2008-08-04 22:15:14
原帖由丫雅于2008-08-03 20:57:55发表
朱教授,你好,我刚在你们医院作了产前筛查,其中Inhibin-A结果为3414,校正MOM为12.13.医生说这个值有点高....

单看这项结果的MOM值的确很高,Inhibin-AMOM值1.5以上便为偏高,请您带着产筛结果到我科门诊咨询。
引用 删除 丫雅   /   2008-08-03 20:57:55
朱教授,你好,我刚在你们医院作了产前筛查,其中Inhibin-A结果为3414,校正MOM为12.13.医生说这个值有点高.其它正常.请问朱教授这有什么问题吗?
引用 删除 担心中的准妈妈   /   2007-11-01 13:06:55
我的B超单子上面只有双径顶,及股骨长的数据及YANG 水平段,其它什么也没有啊,
因为我的怀孕周跟实际不符,我实际怀是20+2天,可B超周数是16周(做唐筛的时候)

医生在我的围产期上面写着11周加2天时,双径顶约22MM,股骨的数据没有,胎心胎动均可见,YANG 水平段30MM,原始胎盘位于子宫后壁,成熟0级

16周时:宫内胎儿,双径顶37MM,胎心及胎动均可见,股骨长纺18MM,YANG 水平段35MM,胎儿位于子宫前壁,成熟0级.

关于宁波产前筛查中心报告单上:
预产年龄25.6     体重46KGS  怀孕周16周0天
项目名称        结果       MOM 值     参考值
FREE-HCG      0.94         0.04          0.5-2
hAFP         69.5         1.58          0.7-2.5
uE3          1.1          0.23           0.5-2
NTD             筛查阴性
21三体风险      1/50000
18三体风险      1/10
特别提醒:18三体高风险
我11月20日做YANG水穿刺,那时B超孕周21+1天会晚吗?
云南省第一人民医院遗传诊断中心_优生优育 引用 删除 kunhua   /   2007-06-19 10:53:16
原帖由Guest于2007-06-18 13:14:39发表
唐氏综合症筛查风险评估三项都是低风险还需要做B超吗

您孕24周的时候需要做胎儿系统B超。
引用 删除 Guest   /   2007-06-18 13:14:39
唐氏综合症筛查风险评估三项都是低风险还需要做B超吗
云南省第一人民医院遗传诊断中心_优生优育 引用 删除 kunhua   /   2007-01-15 21:49:38
回复“求子”朋友的留言-------
“求子”朋友您好:
   如果您爱人的体重不准确,肯定会影响计算风险值,因此,需要重新去医院测算风险值。偏差应该不会太大。
  羊水细胞培养是诊断胎儿唐氏综合征的经典方法,目前我中心做了900多例羊水细胞培养,无一例错误诊断报告。羊膜腔穿刺术虽然是一种有创检查,但目前来说还是比较安全的。您和您的爱人不必因此过于担心。脐血穿刺及绒毛穿刺也可以用来确诊胎儿唐氏综合征,但这两项产前诊断方法云南暂时还不能做,它们也是有创的取样技术。B超检查对诊断唐氏的准确性只能到20%左右。
  羊水穿刺的最佳时期在孕18-20周,孕期超过21周对结果准确性没有影响,只要羊水细胞培养成功一样可以得到准确结果。另外,我们中心还开展了胎儿18号、21号染色体倍性分析,是用羊水细胞DNA来检测胎儿有无18三体综合征和21三体综合征。这样就算在羊水细胞培养失败的情况下我们也能给出准确结果。
  由于各个医院所用的检测技术不同,判断标准不同,所以我们无法对您提到的指标差异问题做出评价。建议您最好把重新测算后的结果及最近所做的其它检查结果一并带到我中心来详细咨询。
引用 删除 求子   /   2007-01-15 12:42:20
朱教授您好,很快就得到您的回复,谢谢!作产前筛查唐氏指标测算,计算指标中计算体重比实际体重重6kg,对唐氏指标的测算会产生多大的偏差?作羊膜穿刺术确认唐氏综合症的准确性有多高??孕期超出21周对羊膜穿刺术的结果准确性有多少影响?除作羊膜穿刺术确认唐氏指标外,有无其它指标确诊胎儿唐氏综合症,如胎儿的生长发育情况、B超或其它方式?唐氏指标复查,在两个不同的检查医院,当指标出现明显差异时如何处理?请您帮助,谢谢
引用 删除 求子   /   2007-01-15 12:40:00
朱教授您好,很快就得到您的回复,谢谢!作产前筛查唐氏指标测算,计算指标中计算体重比实际体重重6kg,对唐氏指标的测算会产生多大的偏差?作羊膜穿刺术确认唐氏综合症的准确性有多高??孕期超出21周对羊膜穿刺术的结果准确性有多少影响?除作羊膜穿刺术确认唐氏指标外,有无其它指标确诊胎儿唐氏综合症,如胎儿的生长发育情况、B超或其它方式??请您帮助,谢谢
引用 删除 求子   /   2007-01-15 12:38:56
朱教授您好,很快就得到您的回复,谢谢!作产前筛查唐氏指标测算,计算指标比实际体重重6kg,对唐氏指标的测算会产生多大的偏差?作羊膜穿刺术确认唐氏综合症的准确性有多高??孕期超出21周对羊膜穿刺术的结果准确性有多少影响?除作羊膜穿刺术确认唐氏指标外,有无其它指标确诊胎儿唐氏综合症,如胎儿的生长发育情况、B超或其它方式??请您帮助,谢谢
云南省第一人民医院遗传诊断中心_优生优育 引用 删除 kunhua   /   2007-01-14 11:43:59
回复“求子”朋友的留言---------------
“求子”朋友您好!
    产前筛查的技术各家医院不同,高风险的切割值也不一样。针对您爱人的情况,还是建议您进行产前诊断。
    当然产前诊断有一定风险,孕周越大羊水细胞培养的失败率会增加,但不是绝对的。现在我们的产前诊断包括胎儿染色体倍性分析和羊水细胞培养,起到了双保险的作用,在细胞培养失败的情况下也可以给您结论。
    盲目引产不可取,因为这个胎儿就算产前筛查高风险,但是正常的几率还是很高。筛查结果高风险并不意味着就要终止妊娠。
引用 删除 求子   /   2007-01-13 12:20:54
朱教授您好,我老婆是第1次怀孕,年龄30岁,在18周+3天时在昆明市妇幼保健院作产前筛查,唐氏指标为1:378,其余指标均正常,该院医生建议作羊膜穿刺术作确诊,请问有无必要?羊膜穿刺术对大人和小孩有多大影响?对大人和胎儿后期的生长和健康有何不良影响?孕期超出21周对羊膜穿刺术的结果准确性有多少影响?唐氏指标复测还高,若再怀第二胎,唐氏指标高的几率有多大?请您帮助,谢谢!
引用 删除 豆子   /   2006-11-09 15:32:00
您好,昨天我在产科开的检查单上,一共三项,185元,我看了也符合检验单上的各单价的总合。可是今天我去三楼抽血的时候却被告知还要加55元,因为唐氏筛查的每项是80元,我做的是三项。但是我看检查单上,我需要检查的唐氏筛查只有两项(每项80元),还有一项是甲胎蛋白AFP,标明的价格是25元。当我指出这个问题后,又被告知调价了!我对这个调价的真实性感到怀疑,请给我个答复?真的是调价了还是医护人员的失误?[quote][b]以下为blog主人的回复:[/b]
豆子朋友您好,按照2005年9月1日云南省下发的医疗收费标准,我们于2006年11月8号调整了AFP的收费价格,改为80元.产科使用的化验单可能还是价格调整前的,因此才会发生这样的事情,由此而给您带来的疑惑我们深表歉意,这是我们工作中的失误.医疗服务质量的提高离不开患者的监督,希望您对我们工作中存在的不足多提宝贵意见,这样我们才能更好的为云南妇女儿童的健康服务,谢谢!
[/quote]
引用 删除 大理 刘某   /   2006-11-02 15:55:00
大夫你好,我是大理的,今年32岁,我爱人今年33岁,打算明年要孩子,但是考虑到我们的年龄,心里很紧张,不知道年龄对孩子影响大不大,不知道该做哪些检查,上面讲的那个筛查我听说过,不知道我适合不适合做?谢谢![quote][b]以下为blog主人的回复:[/b]
刘女士你好,将为人母,你的紧张心理是可以理解的,但是也不要过于紧张。如果你们夫妇有时间来昆明,可以到云南省第一人民医院遗传诊断中心(门诊三楼)进行咨询,我们会根据你们的具体情况建议你们做何种检查。如果您决定怀孕,可于孕后10-20周来我科进行唐氏筛查。[/quote]
 

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